Je bent hier: Ikwilhet > Gezondheid > Genetische Stoornissen > Porfyrie
Porfyrie
Een erfelijke stofwisselingsziekte, Porfyrie - van het Griekse 'porphuros' (purper) - is genoemd naar de verkleurende urine van de patiƫnten. Het is de verzamelnaam voor verschillende ziektebeelden die ontstaan door stoornissen in de opbouw van het heem, de bouwsteen van het hemoglobine. Hemoglobine transporteert zuurstof van de longen naar de lichaamscellen en kooldioxide in omgekeerde richting. De tientallen miljarden rode bloedcellen (erythrocyten) in ons lichaam zitten vol met hemoglobine. Het heem-molecuul vinden we echter ook in het beenmerg en in de lever, waar het onderdeel is van de cytochroomeiwitten die betrokken zijn bij afbraak- en ontgiftigings- processen.
http://home.planet.nl/~timlin/porfyrie.htm
Categorie: Genetische Stoornissen
Onderwerp: Gezondheid
Aanvullende informatie:
- Aangemaakt op: 18 augustus 2003
- Laatst gewijzigd: 28 maart 2022
- Laatst gecontroleerd: 27 januari 2024